Akalazya hastalığında özefagus hareketini düzenleyen sinirlerde harabiyet veya fonksiyon kaybı vardır. Akalazya ilk kez üç yüz yıl önce tanımlanmış olsa da hala neden olduğu kesin olarak bilinmemektedir.
Ağızdan aldığımız her şey mideye yemek borusu (özefagus) aracılığıyla iletilir. Özefagus iki tabaka kastan oluşmuştur. Bu kaslar sinirler ile uyarılınca peristalsizm denilen, lokmayı ağızdan mideye ilerleten dalga gibi bir hareket gerçekleştirir. Akalazya hastalığında özefagus hareketini düzenleyen sinirlerde harabiyet veya fonksiyon kaybı vardır.
Özefagus aperistaltiktir (yani lokmayaı ileriye taşıyan hareketleri yapamaz) ve özefagus mide birleşim yerindeki (aşağı özefageal sfinkter) kaslar gevşemeyez. Bu nedenle ağızdan alınan katı veya sıvı gıdalar mideye geçerken zorlanır ve zamanla hiç geçemez hale gelir. Hastanın yedikleri boğazına dizilir, özefagus giderek genişler.
Akalazya ilk kez üç yüz yıl önce tanımlanmış olsa da hala neden olduğu kesin olarak bilinmemektedir. Genetik olarak aktarılan bazı özelliklerin, ottoimmün hastalıkların (savunma sistemimizin kendi doku ve hücrelerimizi düşman gibi algılayıp saldırması) ve bazı enfeksiyonların (herpes simpleks, human papilloma virüsü, kızamık antikorları akalazya hastalarında daha sık bulunmuş) Akalazya’ya yol açtığı düşünülmektedir.
Akalazya nadir bir hastalıktır. Her yüz bin kişide bir görüldüğü tahmin edilmektedir. Akalazya hastalığında kadın erkek dağılımı eşittir. Genellikle 30-60 yaş arasında görülmektedir. Ortanca yaş elliden büyüktür. Irklar arasında belirgin bir fark yoktur.
Akalazya’nın neden olduğu darlık hastanın yaşam kalitesini, üretkenliğini ve fonksiyonel durumunu düşürür. En tipik belirtisi ilerleyici tarzda bir yutma güçlüğüdür (disfaji). Hasta önceleri katı gıdaları yutmakta güçlük çektiğini, bu güçlüğü su içerek aştığını ama zamanla suyun da işe yaramadığını, yemekten sonra yediklerinin ağzına geldiğini (regürjitasyon),yemek üzerinden saatler geçse bile sindirilmemiş gıdaları kustuğunu belirtir.
Özellikle vücut kitle indeksi otuzdan büyük olan hastalar (obezler) bu nedenle boğulma hissi ve kusmayı daha çok yaşar. Ağız kokusundan (halotozis) şikayetçi olabilirler. Yutamamak zamanla az yemeği, az yemek de kilo kaybını beraberinde getirir.
Genişleyen özefagus göğüs ağrısına, yabancı literatürde “heartburn” diye geçen bizde mide ekşimesi diye karşılık bulan, iman tahtası arkasında yanma hissi olur. Gece hasta yatınca özefagusta biriken gıda ve sıvı boğaza kaçıp öksürük krizlerine yola açabilir. Bazen de özefagustaki gıda artıkları akciğere kaçarak aspirasyon dediğimiz duruma ve ağır akciğer enfeksiyonuna neden olur.
Şikayetleri nedeniyle şüphe edilen hastada çeşitli görüntüleme yöntemleri ile Akalazya tanısı doğrulanır. Yutma güçlüğü yaşayan hastada ilk iş endoskopi ile benzer şikayet yaratabilecek bir kanseri ekarte etmektir. Endoskopi sırasında tipik bir şekilde özefagus alt ucunun büzüşmüş ve mideye geçememiş tükürükle dolu olduğu görülür.
Özefagusta kanser ekarte edildikten sonra baryumlu özefagus grafisi çekilir. Aslında çekilirdi demek gerekiyor çünkü artık ülkemizde baryum bulmak mümkün değil. Baryum yerine hastaya suda çözünen boyalar içirilerek direkt grafi veya tomografi elde olunur.
Her iki yöntemde de genişlemiş bir özefagusun “kuş gagası” şeklinde sonlandığı opak maddenin (boyalı suyun) mideye geçemediği görülür. Endoskopi ve baryumlu grafi ile akalazya hastalarının ancak yarısının tanısı konabilir.
Bundan sonraki tanı basamağı manometridir. Manometri, özel geliştirilmiş balonlu bir kateterin özefagusa yerleştirilip kas hareketleri ve özefagus alt uç sfinkterinin gevşeyip gevşemediği değerlendirmektir. Altın standart yüksek çözünürlüklü manometridir (HRM). Konvansiyonel manometri bu iki özelliği değerlendirir ancak HRM kadar detaylı bilgi vermez. Manometri olmadan akalazya yok demek doğru değildir.
Akalazya HRM ile üç tipe ayrılır. Bu ayrım özefagus kaslarının yutma sırasındaki peristaltik hareketleri ile özefagus alt uç sfinkterinin gevşeme basıncına göre yapılmaktadır. Tip I ve II'de pataolojik olarak özefagusta sinir ganglion yokluğu ve sinir kaybı varken Tip III’de ganglion hücreleri bulunmaktadır.
Tip II’de kilo kaybı belirginken, Tip III’de kilo kaybından çok göğüs ağrısı vardır. Tedaviye en iyi yanıt veren tipi Tip II, sonra Tip I’dir. Tip III akalazya tedavisi en zor olandır. Yutma güçlüğünü, regürjitasyonu, göğüs ağrısını ve kilo kaybını ölçerek skorlayan Eckardt Skorlama sistemi ile akalazya tedavisinin başarısı değerlendirilir. Tedavi başarısını gösteren en objektif kriter tedavi sonrası kilo alımıdır.
Aslında akalazya hastalığının sebebini ortadan kaldıracak bir tedavi yoktur. Yapılmaya çalışılan hastanın şikayetlerinin hafifletilmesidir.
Özefagus alt uç sfinkterinin gevşemesini sağlayarak fonksiyonel tıkanıklığı aşmak ve özefagusun boşalmasını sağlamak için ilaçlar, endoskopik yöntemler ve cerrahi uygulanır. Bu yöntemlerden hangisinin seçileceği hastanın eşlik eden diğer sağlık sorunlarına, şikayetlerinin şiddetine, hastanın taleplerine ve tıbbi ekibin hangi konularda deneyimi olduğuna göre değişir.
Tıbbi tedavi akalazyada en az etkili olan yöntemdir. En sık kalsiyum kanal blokörleri (nifedipin) ve nitratlar kullanılır. Bunlar özefagus alt uç sfinkterinde %13-49 bir düşme sağlayabilir. Emilimi problemlidir. Dil altı nitratlar daha etkilidir.
Akalazyadaki diğer tıbbi seçenek botilinum toksini enjeksiyonudur (botoks uygulaması). Özefagus alt uç sfinkterine endoskopi yardımı ile yapılır. İlk ay yanıt genelde iyidir ama en geç bir yıla kadar etkisi kaybolur. Tekrarlayan uygulamaların başarısı gelişebilecek direnç nedeniyle daha da düşüktür.
Endoskop ile özefagus alt uç sfinkterine bir balon yerleştirilip belirli bir basınca kadar şişirilerek alt uç sfinkterinde gevşemeyen kasların yırtılarak açılması ve sfinkterin genişlemesi sağlanır (pnömotik dilatasyon). Balon 7-15 psi basınçla, 15-60 sn boyunca 3-4 cm çapa ulaşana kadar şişirilerek dilatasyon (genişletme) yapılır.
Özefagusu göreceli olarak dar olanlar, >45 yaşındakiler, kadınlar ve HRM’ye göre Tip II olanlar balon dilatasyondan en çok fayda görenlerdir. İyi sonuçlar 6 ay kadar sonra görülür ve 6 yıl kadar idare edebilir. Aralıklı dilatasyonlarla 5-10 yıl idare edebilirler.
İlk kez 1980’lerde başlayan uygulama rafine edilerek milenyum itibarı ile popüler olmuştur. Endoskop ile ağızdan girilir, endokop içinden geçirilen özel aparatlarla özefagus alt uç sfinkterinden yaklaşık 10 önce özefagusu döşeyen mukoza altına geçilir. Buradan aşağı ilerlenip özefagusun dairesel kas lifleri mide tarafına 2 cm geçecek kadar kesilir (Peroral Endoscopic Myotomy; Endoskopla ağızdan girilerek yapılan kas kesilmesi).
Başarılı olgularda tatminkar sonuçlar 3 yıl kadar sürmektedir sonuçları cerrahiye benzerdir. Yöntemin öğrenme eğrisinde komplikasyonlar sık olabilir. Göğüs boşluğunda özefagusun delinmesi hayati tehlike yaratabilir. POEM bu tür komplikasyonlarla baş edilebilecek merkezlerde yapılmalıdır. POEM sonrası hastaların yaklaşık %44’ünde mideden özefagusa mide içeriğinin geri kaçmasına bağlı Reflü Hastalığı (gastro esophageal reflux disease; GERD) görülür.
Akalazyanın en etkin tedavisi cerrahi yolla özefagus alt uç sfinkter kaslarının kesilmesidir (Heller miyotomisi) . Bu yöntem ilk başladığında karın ve göğüs boşluğu açılarak yapılmaktaydı. Ancak şimdi laparoskopik olarak kolaylıkla ve güvenle yapılmaktadır.
Özefagus alt uçtan 5-6 cm yukarı ile mide tarafında 2-3 cmlik kas tabakası mukoza açılmadan tam olarak kesilmelidir. Bu yöntem tek başına yapıldığında GERD görüleceği için bu kasların kesildiği bölgeye midenin bir kısmı getirilerek geri kaçışı önleyecek bir yöntem uygulanır (Dor veya Toupet Funduplikasyonu). Başarılı bir ameliyat sonrası hastaların 6-10 yıl rahat ettiği bilinmektedir.